Hoy es el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta comúnmente conocida como “Huesos de Cristal”

Cada 6 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta a fines de concientizar sobre esta afección.

 

Este día es denominado simbólicamente como Wishbone day o Día del Hueso de la Suerte. La idea original de esta celebración surgió durante la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta que tuvo lugar en mayo del 2008. La celebración de esta fecha tiene como objetivo concienciarnos sobre esta afección y lograr una mayor integración de las personas que la padecen a la sociedad, mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales.

 

Este día, en todos los rincones del planeta, cientos de eventos expresan el reconocimiento o concienciación acerca de la osteogénesis imperfecta. Numerosas organizaciones del mundo se unen para divulgar todo lo relacionado con éste síndrome apoyándose en el color amarillo y la frase de «Mi deseo es…» que utilizamos cuando partimos el hueso de la suerte.

 

 

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

 

La Osteogénesis Imperfecta (OI) o huesos de cristal, es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la encargada de dar rigidez a los huesos.  Como consecuencia los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

 

Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación o cambio genético aleatorio. Su gravedad puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra.

 

 

 

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. En 2015, convivían en todo el mundo alrededor de medio millón de afectados.

 

A día de hoy, la OI carece de cura pero, con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida.

 

En la gran mayoría de los casos es de herencia autosómica dominante, es decir, que la persona padecerá la enfermedad aún portando una sola copia del gen mutado. Cuando un padre es portador, la descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado y, por tanto, de padecer la enfermedad.

 

 

Fuente: pecialidades.sld.cu