Para hablarnos de las Enfermedades Poco Frecuentes cuyo día mundial se conmemora el próximo 28 de febrero, visitaron los estudios de Misiones Online TV, la Coordinadora del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud, Mónica Ludojoski y la médica pediatra genetista, María Eugenia Heis, quienes además adelantaron que ése día estarán en la plaza 9 de Julio para visibilizar el tema.
Recordó Ludojoski que el Instituto fue creado por ley en el año 2012. La ley XVII N° 81 crea el Instituto de Genética Humana y dentro del mismo se crea el Registro Único de Personas con Enfermedades Congénitas, el Banco de ADN y el Banco de Datos Genéticos de la Provincia de Misiones.
“Estamos trabajando desde entonces, coordinando la implementación de todas las áreas previstas en la ley, a partir de ese trabajo vimos la prioridad de formación de recursos humanos como una condición sin e cuanon para que el Instituto pueda dar el servicio que la ley pide”, destacó la genetista para agregar que, “uno de los deberes que hemos hecho bien es que la doctora Heis fue a formarse al hospital Garrahan que es una referencia a nivel internacional, incluso respecto a patologías complejas pediátricas, ella se fue a formar en el área de genética del Garrahan y es nuestra primer medica genetista de la provincia de Misiones y está trabajando con nosotros atendiendo pacientes en etapa pre natal, neo natal y pediátrico hasta los 16 años”.
Respecto a las enfermedades poco frecuentes, explicó la coordinadora del Instituto de Genética que también hay otra ley nacional que define a las enfermedades poco frecuentes como aquellas que tienen una prevalencia de uno en 2 mil personas, “como muy general implica una serie de patologías de las cuales el 80 por ciento son de origen genético, por eso dentro del Instituto de Genética estamos trabajando de manera muy fuerte con el Programa Nacional del Enfermedades Poco Frecuentes, la ley nacional crea el programa donde hablamos de enfermedades poco frecuentes, de anomalías congénitas, ahí es donde la genética tiene mucho que ver, donde además de la evaluación que tienen que tener nuestros pacientes hay el acompañamiento de otras áreas del Instituto como las de laboratorio donde se hacen estudios citogenéticos, moleculares y fenómicos
Síndrome down
Si bien no es una enfermedad considerada poco frecuente, el síndrome de down esta dentro de las consideradas congénitas y la doctora Heis detalló que, “en el síndrome de down podemos tener un diagnostico pre natal a través de marcadores ecográficos que acá el Hospital Materno Neo Natal también se encarga de eso, conformamos un servicio multi disciplinario donde el Instituto también forma parte, donde a través de estos marcadores ecográficos ofrecemos estudios citogeneticos a través del líquido amniótico y podemos ofrecer a nuestra comunidad un diagnóstico prenatal del síndrome”.
Agregó la pediatra genetista que “es bueno tener un diagnostico pre natal para poder establecer estrategias terapéuticas, si bien no hay una cura, pero estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de nuestros niños y cuando más temprano sea más prevención hacemos, también establecer esa relación, la contención en esa familia que tienen hijos con enfermedades poco frecuentes, es fundamental, primero la aceptación intra familiar y saber que esto es para el resto de la vida y poder establecer un vínculo con el equipo multidisciplinario que va a llevar a cabo y va a tratar de establecer estrategias para prevenir y que ese chico salga adelante”.
Dado a que estas patologías por su características son difíciles de curar, la doctora Heis dijo que, sin embargo, “hoy en día la ciencia avanza a pasos agigantados, ya hay demostraciones de que hay cura en ciertas enfermedades por eso también nuestra preocupación es poder hacer un diagnóstico temprano para que cuando llegue la cura estos niños estén en óptimas condiciones para poder recibirlas, hay protocolos de investigación en otros centros, donde están en protocolo esos chicos para cuando en el día de mañana haya un tratamiento curativo”.
Respecto a la participación del Estado, Ludojoski consideró que es de vital importancia comentando que se hizo una reunión de toda la federación de pacientes que son los que han impulsado históricamente y recordó que, “cuando empezamos con esto en 2011 uno de nuestros asesores que es un genetistas de primer nivel, decía que mundialmente todavía le genética no es una prioridad para la OMS, entonces la importancia de la Asociación de Pacientes de que se impulse esto de las Enfermedades Poco Frecuentes no como una enfermedad única aislada, si bien cada patología tiene muy pocos enfermos, pero entre todas suman muchísimo”.
Continuó la genetista destacando que, “hay más de 5 millones de personas en el mundo que tienen alguna de esas patologías diagnosticadas ¿y las que no?. Están dentro del equipo médico, se busca el origen y no se logra definir el diagnóstico, entonces lo que se plantea a nivel mundial es esto, una reunión entre los investigadores, la sociedad en general, la sociedad de pacientes, las empresas que pueden trabajar para poder encontrar una cura, los gobiernos. Nosotros no vamos a lograr nada si trabajamos de manera aislada, cualquiera de las partes, al ser tan poco frecuente un paciente en Misiones, más allá de la contención que se le pueda dar hay que tener más casos y evaluar los casos, este trabajo de investigación sobre un número determinado de pacientes con la misma patología para poder lograr avanzar. Asegurar diagnóstico, asegurar tratamiento y eventualmente la cura”.
También se consultó a las profesionales sobre las dificultades del diagnóstico de estas enfermedades, a lo que Heis consideró que, “es un desafío para nosotros dar un diagnostico por dos cosas, porque a veces se enmascara lo que vemos y otras que son causas que todavía no se saben que estamos frente a algo que todavía no se ha reportado y otras de las causa es que estas técnicas nuevas de diagnóstico son muy caras y eso es lo que a veces nos impide un poco llegar a un diagnóstico más certero. En un grupo familiar muchos hermanos son diferentes entre sí, imaginemos estos mismos síndromes genéticos que tienen a lo mejor el mismo error genético, pero se expresa de manera diferente, es algo individual pero en algún momento hay algo que es en común, que es lo que nos orienta. Pero las técnicas nuevas son muy caras esperemos que baje el precio para poder llegar, de igual manera hemos llegado a diagnósticos muy importantes y algunos de los casos no han sido reportados a nivel mundial, hemos llegado al diagnóstico y asesorado a esa familia. Estamos en continua búsqueda porque ante un caso no reportado uno tiene que fijarse en la bibliografía y ver si hay otros casos similares y para poder plantear como un diagnostico”.
Día de las Enfermedades Poco Frecuentes
Por último recordaron que el día 28 de febrero se conmemora el día de las Enfermedades Poco Frecuentes, y con esto queremos decir que son visibles, que existen que a veces están más cerca de nosotros de lo que imaginamos, entonces junto con el grupo de la asociación de Red, de las familias de Red y el Misniterio de Salud y la Municipalidad de Posadas invitamos a la comunidad que nos ayuden, a ser voceros de esto, el 28 febrero a las 9 mañana en la Plaza 9 de Julio.
EP/E.J.
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