Se realizo la IV Jornada Regional de EPoF en Misiones

Durante la mañana de hoy, se realizó la IV Jornada Regional de EPoF (Enfermedades Poco Frecuentes), en el salón Dos Constituciones de la Cámara de Representantes de la Provincia de Misiones. En la misma, estuvo destinada a agentes de APS (Atención Primaria de la Salud), promotores de Salud, Enfermeros y Médicos. 

En el marco del ciclo de Jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes que se vienen realizando desde el año 2018, se llevó adelante esta mañana la IV Jornada Regional de EPoF, organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones,  el Servicio de EFoP del Hospital SAMIC de Oberá, la Fundación Familias Rett Misiones, la Asociación de Enfermos Lisosomales del Nordeste Argentino – ACELNEA, y la Honorable Cámara de Representantes de la Provincia de Misiones.

En este contexto, informaron que el objetivo es brindar herramientas para el reconocimiento de signos y síntomas de las EPoF, visibilizar la complejidad de la atención integral, destacar el rol de los tres niveles de atención en el camino que recorren los pacientes con EPoF y estimular el compromiso individual, de los equipos de salud, de las personas tomadoras de decisión y de la sociedad en su conjunto con la problemática de las EPoF.

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Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas, y caracterizan por ser crónicas, discapacitantes, de diagnóstico y tratamiento complejo y de pronóstico poco favorable, con un deterioro significativo en la calidad de vida de los afectados y su entorno.

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En la misma línea, agregan que se calcula que existen cerca de 8.000 enfermedades poco frecuentes, entre las cuales se encuentra la atrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales, la condrodisplasia y el síndrome de Rett, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita, el lupus eritematoso sistémico, la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, o el cáncer tiroideo.

En la provincia de Misiones, no se tiene un registro exacto, pero estiman que existen aproximadamente más de 100 de estas enfermedades, según lo que comentó Mónica Ludojoski, directora del Instituto de Genética Humana. “De esas, las más “comunes” son la fibrosis quística, el síndrome de Rett, hiperplasia suprarrenal congénita… Por algo existe a nivel Nacional el Programa de Pesquisa Neonatal, donde la importancia es la frecuencia pero que, si bien no tienen cura, con determinadas intervenciones del sistema de salud y un seguimiento del tratamiento, las personas pueden alcanzar una buena calidad de vida”.

“La detección temprana y la prevención es clave. Si en una familia, ha nacido un niño con una patología determinada y se hace el diagnóstico y sabes que es una enfermedad genética, se le asesora a los padres acerca de los riesgos de tener otro hijo con la misma patología”, remarcó la Licenciada.

La Fundación Familias Rett Misiones, una de las encargadas también de la organización de la IV Jornada Regional de EPoF, trabaja en la concientización y divulgación de información acerca del síndrome de Rett. “El año pasado cumplimos 10 años con la Fundación. Trabajamos con las familias para darle contención y guiarles, no solo en la atención de la salud, colaborar para tramitar el Certificado Único de Discapacidad, pensión… porque hay muy poca información al respecto”, comentó Sandra Delgado, referente de la Fundación.

“En la provincia de Misiones nos encontramos aproximadamente con 15 casos del síndrome de Rett, generalmente se trata de mujeres. En la Agencia Nacional de Discapacidad están registradas 400 nenas con este síndrome; son datos recientes. Hay un desfasaje, de todas formas faltan más diagnósticos certeros”, aseguró Sandra.