¿Por qué se celebra hoy el Día Mundial del Síndrome 22q11?

El Día Mundial del Síndrome 22q11 se celebra con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente.

 

Cada 22 de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome 22q11,  también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial. Esta jornada tiene como finalidad visibilizar este trastorno genético y las necesidades médicas y educativas de las personas afectadas.

 

A nivel mundial se ha desarrollado una iniciativa bautizada con el nombre de “22q at the Zoo” que consiste en reunir de forma simultánea en zoológicos de diferentes partes del mundo a pacientes, familias y amigos para compartir momentos de sano esparcimiento pero también poner el foco de atención sobre este trastorno genético y promover la investigación tan necesaria para el conocimiento de causas, diagnóstico y tratamiento.

 

El Síndrome 22q11 es una anomalía cromosómica que se da cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. Esta anomalía causa un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además, estas personas también tienen inmunodeficiencia; con lo que cuentan con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como Púrpura Trombocitopénica Inmune y Artritis juvenil Idiopática.

 

Esta patología tiene una incidencia en la población de 1 persona por cada 2.000 o 4.000 nacimientos. El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y la detención de las anomalías en el organismo, mientras que el diagnóstico prenatal es posible en algunos casos. El tratamiento para estos pacientes depende de las características asociadas a cada uno. En algunos casos, puede consistir en cirugía cardíaca y/o del paladar, terapia del habla, suplementos de calcio y terapia psicológica. También es necesaria la vigilancia inmunológica regular de estas personas. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad.

 

Este Día se trata de la ocasión pefecta para reconocer el trabajo que diferentes organizaciones y asociaciones de pacientes realizan en pro de sensibilizar a la ciudadanía sobre esta enfermedad, promover su investigación, potenciar la atención integral y multidisciplinar de estos pacientes y defender sus necesidades.

 

 

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras.

 

A.C.