Este 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge. El objetivo es concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas afectadas.
El 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial. Lo que se pretende en esta jornada, es promover la investigación científica para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares.
El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4.000 bebés recién nacidos. Implica una pérdida de material genético que no se puede reponer.
Este síndrome fue descubierto y descrito en el año1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George. Debido a que esta patología se ha incorporado recientemente a la categorización de síndromes genéticos conocidos se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad. Puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.
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