Efemérides | Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una patología que afecta a uno de cada 150.000 nacimientos

Cada 3 de Julio se conmemora en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha fue elegida en homenaje al fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006.

A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardíacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

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Es una enfermedad originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.

El síndrome de Rubinstein-Taybi, bajo una frecuencia de casos estimada, afecta a 1 por cada 150.000 nacimientos, tanto a hombres como mujeres sin distinción de rasgos étnicos.

Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son:

• Microcefalia.
• Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
• Baja estatura.
• Malformaciones dentales.
• Dificultad respiratoria.
• Estreñimiento.
• Pérdida de la audición.
• Retraso en el desarrollo psicomotor.
• Latidos cardíacos anormales.
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Rubinstein-Taybi

El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.

Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.

El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:

• Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.
• Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
• Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.

Efemérides | Cada 1 de julio se conmemora el Día del Historiador: conocé qué hay detrás de esta fechahttps://t.co/N2sHsWBx6d

— misionesonline.net (@misionesonline) July 1, 2022