Con la participación de destacados profesionales del Hospital Garrahan, se realizó en el subsuelo del Hotel Bagu Urbano una jornada de actualización sobre enfermedades poco frecuentes destinada a profesionales de la salud de toda la provincia.
La actividad contó con las disertaciones del médico especialista en enfermedades metabólicas Hernán Eiroa y de la reumatóloga pediátrica María Martha Katsicas. El encuentro fue organizado de manera conjunta por el Instituto de Previsión Social (IPS) y el Ministerio de Salud Pública de Misiones, y la Fundación Garrahan con el objetivo de fortalecer la capacitación médica y mejorar la detección temprana de patologías que, si bien tienen baja prevalencia individual, afectan a millones de personas en todo el mundo.
Durante su exposición, Eiroa destacó que uno de los principales desafíos es la difusión del conocimiento sobre estas enfermedades. “Este es uno de los puntos más importantes que venimos a hacer hoy acá, que es difundir el conocimiento de estas patologías”, sostuvo. Además, explicó que la falta de información suele generar incertidumbre y temor tanto en pacientes como en sus familias.
El especialista señaló que actualmente existen alrededor de 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas y remarcó que muchas de ellas son de origen genético. Asimismo, indicó que en los últimos años se logró una mayor visibilidad gracias al trabajo de asociaciones de pacientes, profesionales de la salud y a la implementación de normativas específicas.
“Se habla cada vez más de esto y también contamos con tratamientos que antes no estaban disponibles”, afirmó.
La importancia de la pesquisa neonatal
Eiroa recordó que varias de estas patologías pueden detectarse desde el nacimiento mediante la pesquisa neonatal, conocida popularmente como la “prueba del talón”. “A cada uno de nuestros hijos cuando nacen se les estudian estas enfermedades. Algunas de las que se analizan en ese estudio son enfermedades poco frecuentes y metabólicas”, explicó.
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Entre ellas mencionó la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad que, detectada y tratada a tiempo, permite que los pacientes desarrollen una vida completamente normal. “El diagnóstico precoz es fundamental porque si uno comienza el tratamiento antes de que la enfermedad genere daño, la sobrevida y la calidad de vida son normales”, remarcó.
Por su parte, el presidente del IPS, Lisandro Benmaor, destacó el crecimiento de la provincia en materia de recursos humanos especializados. “En los últimos años llegaron especialistas que nos dieron un salto de calidad en diagnóstico y tratamientos oportunos”, expresó, al mencionar la incorporación de profesionales como la reumatóloga infantil Florencia Ahumada y la genetista pediátrica Eugenia Hein.
Benmaor recordó que, aunque cada enfermedad poco frecuente afecta a un número reducido de personas, en conjunto representan un importante problema sanitario. “En Argentina hay más de tres millones de pacientes con enfermedades raras. Por eso es un tema que hay que poner sobre la mesa, abordarlo y diagnosticarlo precozmente”, señaló.
El médico explicó que una de las principales dificultades es el tiempo que transcurre hasta llegar a un diagnóstico certero. “Muchos pacientes recorren entre ocho y diez médicos antes de obtener un diagnóstico. En algunos casos pueden pasar entre cinco y diez años”, indicó.
En ese sentido, valoró los avances tecnológicos y los estudios genéticos disponibles actualmente, que permiten identificar estas patologías de manera cada vez más temprana.
Trabajo articulado entre provincia y centros de referencia
El ministro de Salud Pública, Héctor González, resaltó la importancia de continuar fortaleciendo la formación médica y el trabajo conjunto con instituciones de referencia nacional. “Nada mejor que traer gente especializada que trabaja muy bien en la temática. Son médicos de planta del Garrahan y profesionales vinculados a la Fundación Garrahan”, afirmó.
González destacó que Misiones viene desarrollando políticas específicas vinculadas a estas enfermedades desde hace años y recordó que durante su gestión al frente del Hospital de Oberá se creó una de las primeras oficinas dedicadas a enfermedades poco frecuentes. “Siempre es importante volver a trabajar y remarcar las pautas, especialmente para pediatras y neonatólogos, que son quienes muchas veces tienen el primer contacto con estos pacientes”, señaló.
El funcionario explicó que muchas de estas patologías suelen estar subdiagnosticadas y que la clave radica en incorporarlas dentro de las hipótesis médicas. “Cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes, hablamos de enfermedades que cuesta llegar a diagnosticar, pero también porque hay que pensarlas. Cuando uno arma un algoritmo de estudio adecuado, llega más rápido al diagnóstico y con menores costos para el sistema y para el paciente”, sostuvo.
Capacitación para mejorar la atención
La jornada abordó especialmente enfermedades metabólicas y reumatológicas pediátricas, dos áreas en las que los especialistas remarcaron la importancia del diagnóstico temprano y del abordaje multidisciplinario.
Los organizadores coincidieron en que este tipo de encuentros permiten actualizar conocimientos, fortalecer redes de trabajo entre profesionales y mejorar las respuestas del sistema sanitario frente a patologías complejas que, aunque poco frecuentes de manera individual, representan un desafío creciente para la salud pública.
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