Síndrome de Rett: qué es, cuáles son los tratamientos disponibles y la importancia de que Misiones haya declarado un día para la concientización

Sandra Delgado, presidente de la Fundación Familias Rett Misiones, se refirió al desafío de sobrellevar los cuidados que requiere su hija hace más de 16 años cuando le diagnosticaron el trastorno neurológico. La fundación trabaja para visibilizar esta y otras enfermedades poco frecuentes, buscando mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. En esta línea, el Gobierno provincial se sumó a los esfuerzos de la organización con la reciente declaración del 16 de octubre como Día Provincial de la Concientización sobre el Síndrome de Rett.

Delgado reveló el complejo camino que recorren las familias con hijos diagnosticados con el síndrome de Rett. Esta enfermedad que afecta el neurodesarrollo se presenta mayoritariamente en niñas y suele manifestarse entre los primeros meses de vida y los dos años.

“Fue acostar una hija y levantar a otra, porque Luciana hablaba, Luciana abría las puertas, Luciana desparramaba los juguetes, Luciana abría la puerta de la heladera, abría la alacena, sacaba todos los tuppers, esas cosas que hacen los niños. Y lo que más nos impactó fue el tema del habla y que no respondía a su nombre, fue todo muy brusco, muy rápido, en tan corto plazo”, describió Delgado respecto a los meses previos a que le diagnostiquen el síndrome a su hija que actualmente tiene 18 años.

En 2007, el pediatra de Luciana derivó a la familia a un otorrinolaringólogo debido a la falta de respuesta de la niña a su nombre. Sin embargo, este especialista rápidamente identificó que la pequeña precisaba atención de un neurólogo y “este Dr. fue el que la observó durante  una hora, una hora y media y nos dijo, que ella tenía todas las características del síndrome de Rett. Eso fue un diagnóstico clínico, ahora para saber, para que te confirmen el diagnóstico necesitás el estudio genético molecular, porque es un desorden neurológico generalizado, pero se puede dar con qué gen está siendo afectado”, dijo.

Aunque no existe una cura, el diagnóstico temprano permite comenzar un tratamiento para mejorar la calidad de vida de las persona afectadas. “Si tuvieron habilidades las empiezan a perder, muchos por ejemplo cuando son bebés, no tienen el desarrollo de masa muscular, porque la realidad es que cuando son bebés, es muy confuso poder dar con este diagnóstico, pero se puede llegar desde otro lugar como por ejemplo la estimulación temprana, que ahí se nota cuando el estímulo que se le está dando a ese paciente no está teniendo resultados”.

La Fundación Familias Rett Misiones surgió de la necesidad de visibilizar esta enfermedad y otras patologías poco frecuentes: “Nace claramente de la necesidad impetuosa de gritar a los cuatro vientos que estas enfermedades poco frecuentes existen, que estamos acá, que necesitamos de profesionales, que necesitamos de medicación, necesitamos de la adhesión a la ley, que necesitamos de cobertura, que necesitamos de espacio físico, necesitamos de profesionales”, manifestó la presidente.

Cabe mencionar que trabajan en colaboración con otras organizaciones a nivel nacional y latinoamericano, a fin de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. “Trabajar a nivel país nos ayudó un montón a la hora de sumarnos, no sólo como familia Rett, sino como enfermedades poco frecuentes, porque para poder quizás lograr algún beneficio que a todos nos favorezca, es bueno nuclearse. Y a nivel latinoamericano, estamos en el grupo de Rett Latina, que estamos varios países de Latinoamérica, y también ahí nos pasamos la data, información”, aseguró.

La falta de especialistas y el desconocimiento general sobre el síndrome de Rett son desafíos constantes. Delgado subrayó la importancia de la formación y la vocación de los profesionales que trabajan con discapacidad. “Nosotros no estábamos preparados, tuvimos que aprender todos los días y creo que generar conciencia tiene que ver con seguir difundiendo, hablando”, afirmó.

Tratamiento

La titular de la fundación resaltó que el tratamiento del síndrome de Rett debe abordarse desde una intervención multidisciplinaria. Para ello, insistió en la importancia de la estimulación temprana como herramienta para identificar los primeros signos de la enfermedad y derivar rápidamente a neurólogos y genetistas pediátricos, cuyo papel es crucial.

A su vez, subrayó el valor de terapias alternativas como la equinoterapia, la musicoterapia y la natación, que ayudan en el desarrollo motor y emocional de los pacientes, y destacó el impacto del sistema de comunicación “Toby”, una especie de tablet que le permite a su hija Luciana expresar lo que necesita o desea, rompiendo las barreras de comunicación y mejorando su bienestar.

“Fue el primer equipamiento en su tipo que llegó a la provincia, tuvimos que hacer un montón de trámites para que ese aparato entre a Misiones hasta que se logró. La genia de la fonoaudióloga de Lu, ella se preparó, estudió y armó plantillas, historia social. Después, el mismo equipo ella pudo usar en otros pacientes que no tienen Rett”, puntualizó.

El 16 de octubre es el Día Provincial del Síndrome de Rett en Misiones

Delgado destacó que el Día Provincial del Síndrome de Rett comenzó a conmemorarse en octubre, siguiendo una tradición que se remonta a 1992 en Estados Unidos, cuando un padre junto a otros organismos dio inicio a una campaña de concienciación en ese mes. “Desde ahí empezó todo. Empezó la difusión, a trabajarse”, relató.

Además, precisó que en esos primeros eventos en Estados Unidos las niñas con síndrome de Rett subían simbólicamente una escalinata con ayuda de bomberos y policías, representando un avance “escalón por escalón, siempre para adelante, siempre para arriba”.

En Misiones, la fundación decidió replicar esa acción de manera singular, organizando una caminata por el centro de la ciudad. La entrevistada explicó que la intención detrás de esta marcha no es solo conmemorar la fecha, sino también generar visibilidad para que la sociedad tome conciencia sobre la existencia y las necesidades de las personas con síndrome de Rett. Dicha caminata, única en el país y en el mundo, según Delgado, busca precisamente interrumpir la rutina de la ciudad para sensibilizar a la población, logrando que otras familias afectadas se acerquen y reciban apoyo.

Por otra parte, Delgado reflexionó sobre la importancia de la ley recientemente aprobada en la Legislatura provincial que promueve el acceso a tratamientos y recursos para quienes padecen esta condición. “Es algo que todavía no termino de digerir porque es sumamente emocionante”, expresó, en tanto aclaró que contribuirá “en la parte médica, en la parte profesional, en el sueño nuestro de tener un lugar de rehabilitación con especialistas que podemos tener ese respaldo”.

“Yo pienso que la ley nos va a abarcar todo esto que tenga que ver con capacitación, con información, con apertura, con accesibilidad. Vamos a hacer que funcione así”, remarcó.

La presidente de Familias Rett Misiones hizo hincapié en que la ley implica un compromiso tanto para la fundación como para el gobierno, y que desde su aprobación siente “más responsabilidad que antes”.

Para Delgado este avance es clave en cuestiones como la atención prioritaria en emergencias, un problema que experimentó de primera mano: “Si nosotros llegamos a la guardia con una nena con síndrome de Rett, en la guardia es para ahora ya, prioridad a este tipo de pacientes porque yo no sé qué le duele. Y en esa espera ella puede tener crisis. Entonces agravitamos su situación. Le dije a la doctora que la atendía en ese momento, le digo de las 20, 30 personas que tenía afuera, la única que no le va a decir qué le duele va a ser Luciana”, detalló, en referencia a las crisis que pueden presentarse en estos casos y a la necesidad urgente de un diagnóstico rápido y adecuado.

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— misionesonline.net (@misionesonline) March 18, 2024