El neurólogo Amin Gauto destacó la importancia del diagnóstico temprano del Síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. En Misiones, se estima que unas 15 familias están afectadas. La concientización y el tratamiento multidisciplinario son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El neurólogo infantil y especialista en epilepsia, Amin Gauto, destacó la importancia del diagnóstico oportuno del Síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas durante los primeros años de vida. Esta enfermedad conlleva una regresión en habilidades motoras y de comunicación, problemas respiratorios y crisis epilépticas.
Aunque es de origen genético, la mayoría de los casos resultan de mutaciones espontáneas en el gen MECP2, y no de un patrón hereditario. Gauto explicó que, generalmente, los niños con el Síndrome de Rett presentan un periodo inicial sin síntomas hasta los seis meses o un año de vida, durante el cual el neurodesarrollo es normal. Sin embargo, posteriormente, se observa un deterioro psicomotor.
«Es muy común el inicio de epilepsia, distintos tipos de convulsiones y la pérdida del uso proprioceptivo de las manos», declaró. Además, los pacientes suelen experimentar estereotipias como aleteos y movimientos específicos de las manos, junto con episodios de apneas o hiperventilaciones. La enfermedad afecta mayormente a mujeres, constituyendo el 99% de los casos, aunque un pequeño porcentaje de varones también puede verse afectado.
Respecto al tratamiento, Gauto enfatizó la necesidad de un enfoque multidisciplinario que incluye médicos generales, pediatras, neurólogos, gastroenterólogos, terapistas ocupacionales y quinesiólogos.
«El cuadro es de herencia genética y acompaña toda la vida a los pacientes, pero sí hay que tratarlo con un equipo multidisciplinario», mencionó. En Misiones, se estima que unas 15 familias están afectadas por esta patología.
Gauto subrayó la relevancia de la concientización para que los pediatras y médicos generales reconozcan los síntomas y deriven a los pacientes a especialistas capacitados. «Lo que no se conoce, no se diagnostica, y si no se diagnostica, no se trata», afirmó, destacando el papel fundamental de los eventos informativos.
En la provincia de Misiones, los esfuerzos por sensibilizar a la comunidad médica sobre el Síndrome de Rett son cruciales. Según Gauto, estos eventos permiten que los profesionales de la salud conozcan la patología y sepan cuándo derivar a los pacientes a un neurólogo.
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