Misiones | El próximo 31 de octubre habrá una marcha en concientización del Síndrome de Rett

La presidenta de la Fundación Familia Rett, Sandra Delgado, brindó detalles sobre la enfermedad en el marco del mes de la concientización del Síndrome de Rett. Esta será el próximo 31 de octubre a las 9 de la mañana desde la Plaza San Martín de Posadas.

«El síndrome de rett es una enfermedad poco frecuente que se da en niñas o mujeres, este se empieza a manifestar después de haber nacido», sostuvo Delgado. Detalló que la enfermedad se detecta entre los seis meses y dos años. «Por ello la relevancia de controlar el desarrollo normal, en algunos casos se puede ver que la niña no se sienta en tiempo y forma, su masa muscular no se desarrolla a tiempo, y estar son alertas para estar pendientes y ocuparse», dijo.

En este mismo sentido, expresó que cuando la niña es más grave la enfermedad se manifiesta afectando a las habilidades ya aprendidas, «si caminaban dejan de hacerlo, si hablaban también, y empiezan a aparecer episodios de epilepsia, convulsiones, problemas gástricos, escoliosis, y la estereotipia que es característica del síndrome, la cual se trata del movimiento de manos».

Delgado afirmó que el diagnostico lo brinda un neurólogo, y que la patología se herada, «de cada doce mil o quince mil niñas, una puede nacer con síndrome de rett». Además, explicó que se da en niñas y/o mujeres porque el cromosoma dañado es un X, y con el otro X pueden sobrevivir a pesar de las dificultades.

Por otra parte, habló de la Fundación Familias Rett: «vimos un titular de Misiones Online donde una niña con el síndrome falleció por desnutrición, y nos dolió leer los comentarios de las personas incitando a que nadie se involucra, y eso nos movilizó para buscar un equipo para que trabaje con nuestra hija».

Delgado destacó que se trata de una enfermedad muy compleja, pero que lo importante es ver en primer lugar a la persona con discapacidad, y luego su condición. «Nos mudamos a Misiones buscando dar con los profesionales correctos, porque no todos están interiorizados y se necesita neurólogos y kinesiólogos que sepan del tema», relató.

«No sólo fue una búsqueda de profesionales, sino también de involucrar a más familias con las mismas necesidad y lo hicimos a través de las redes sociales», indicó. De hecho, aseguró que a partir de allí trabajaron fuertemente en la concientización y difusión.

«Al principio fue difícil porque necesitábamos un equipo interdisciplinario que atienda a nuestra hija para mejorar su calidad de vida, algunos nos decían que no trabajaban con esa patología», se indignó. Luego, contó que dieron en primer instancia con la kinesióloga Trixia Aresti,  «y así fuimos dando con otros profesionales, de eso ya pasó once años. Estos actualmente están nucleados en IME».

Expresó que les motivó lograrlo y trabajar en conjunto no sólo el área de salud, sino también con políticas, «participar de las mesas de diálogos y que el gobierno escuche nuestras necesidades como por ejemplo que nos aseguren que los trámites sean más agiles».

Posteriormente, dijo que la Fundación y su cargo, lo atraviesa más allá de su persona: «Fue un propósito personal que salpico a muchas personas, y el objetivo es que las personas que padecen el síndrome tengan la cobertura que corresponde». «Agradezco a las familias que forman parte, siempre estamos hablando de medicamentos, comidas, pañales, son varias cuestiones que nos hacen hablar un mismo idioma a nivel provincial, nacional y mundial porque también formamos parte de red latina donde también estamos nucleados», detalló.

Por su parte, Trixia Aresti, kinesióloga y especialista en neurodesarrollo, «soy especialista en rehabilitación neurológica en general, pero siempre abocada al neuro desarrollo que se trata de los trastornos generalizados del desarrollo, y a su vez, en un daño más especifico como lo es una parálisis cerebral». Contó que esto se desarrolla desde que el niño nace hasta los siete años de vida en su actividad primaria, y tiene distintas etapas dependiendo de diversos autores que abordan la temática sobre sus avances.

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«La característica de la patología es que la niña se desarrolla hasta los dos años y medio, y desde allí descienden sus capacidades motoras, de lenguaje, y sociales. A partir de esto, se trabaja con psicólogos, terapistas ocupacionales, kinesiólogos, fonoaudiólogos, psicopedagogos, quienes guían en relación al diagnostico», explicó.

Habló de Luciana, la hija de la presidente de la Fundación y quien además es su paciente, «La niña es una persona sana que tiene deterioro en sus funcionalidad que no le permiten realizar determinadas actividades de la vida diaria». Detalló que se tiene en cuenta lo que es la Clasificación de Funcionalidades Internacionales (CIF), y que esta condición la acompaña el resto de su vida por ello los profesionales deben asistirla.

El próximo 31 de octubre se realizará la XII caminata, la cual es la única en el país y la primera en el mundo. Por ello, la presidenta de la Fundación Familias Rett, dijo que invitan a toda la comunidad a participar con algo de color violeta, «nos concentraremos a las 9 de la mañana en la plaza San Martín hasta la Plaza 9 de Julio donde habrá actividades recreativas, música e información con stand de discapacidad y salud».

«Somos pocas familias pero no somos invisibles y necesitamos el acompañamiento de la sociedad», mencionó Delgado. Son 15 las familias que integran la Fundación en Misiones, pero asegura puede haber más, «tenemos el agrado de contar con el Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud, donde se detectó dos nenas de diez años pidieron el estudio de Rett y dio positivo, durante todo ese tiempo estuvieron mal diagnosticadas».

 

Para finalizar, reflexionó que puede suceder que haya casos donde haya personas mal diagnosticadas o no cuenten con un diagnostico, «fuimos al interior a buscar más familias, y pudimos dar con estas dos familias. Pero nos faltó más recorrido, y buscamos generar un espacio para contención y apoyo a estas personas». Cerró invitando a las personas a que participen de la marcha este 31 de octubre para concientización del síndrome de rett.

 

 

 

 

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