En todo el planeta se conmemora mañana el día de las enfermedades poco frecuentes, con el objetivo de generar conciencia sobre su existencia, la importancia del correcto diagnóstico y los posibles tratamientos.
Desde el año 2008, se instituyo el “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias. En Posadas habrá un encuentro de médicos, padres y pacientes desde las 19 horas.
En diálogo con Misiones Online Tv, la médica genetista Eugenia Heis, explicó que hay una ley nacional, que es la 26.689, a la cual nuestra provincia se adhirió, y que ampara la salud integral, desde el diagnostico hasta el tratamiento, y es importante saber que esa normativa existe, para exigir su cumplimiento.
“Llegar al diagnóstico ya es un gran paso, hay alrededor de seis mil enfermedades poco frecuentes, y cada vez se descuben más. Hay tratamientos génicos para algunas, que ayudan a mejorar la calidad de vida. En nuestro país hay una persona cada dos mil, con este tipo de afecciones. Y el 80% de las veces se descubre en pacientes pediátricos, la gran mayoría de las causas son genéticas, Así que se pueden heredar y repetir de generación en generación. Se sabe que las personas con este tipo de afecciones, a veces pasan por seis o siete médicos antes de llegar a un diagnóstico certero. En su mayoría son crónicas, y pueden ser degenerativas, si no se las trata a tiempo”.
La doctora contó que entre las de mayor prevalencia, aparecen la: fibrosis quística, que se descubre en la pesquisa neonatal, el pinchazo en el pie que se le hace al recién nacido. Otra conocida es la artrofia musculo espinal, cuyo tratamiento es muy caro. Las neuro musculares como la distrofia muscular de Duchenne, que son niños con alteración de la marcha, en la primera infancia caminan en puntas de pie, dificultad para trepar, o andar en bici. Tropiezan mucho. Y también está la Acondroplasia, un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Heis aconsejó “a los padres y pediatras estar alertas, para descubrir alguno de los síntomas. Y hay que concientizar a la sociedad que estas enfermedades son raras, pero si existen, y es importante diagnosticarlas de manera temprana, por eso los controles médicos en la etapa pediátrica son muy importantes”.
Ley nacional de acceso al diagnóstico y tratamientos
Tal como establece la Ley Nacional 26.689 “Cuidado integral de la salud de las personas con EPF” (sancionada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15), se reconocen como EPF aquellas enfermedades “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional”. Según la Organización Mundial de la Salud, en el 72% son genéticas y el 80% comienza en la infancia y que seis de cada 100 personas nace con una de ellas. Para la población total de la República Argentina se calcula un total de 3 millones de personas afectadas por una EPF.
En su mayoría se trata de enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad precoz, además de un alto grado de discapacidad y por lo tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares. El lapso prolongado para llegar a un diagnóstico, las dificultades para el acceso a los tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona que presenta una EPF, las limitaciones al acceso de información y el estigma y situaciones de discriminación, son, entre otros, problemas relevantes para las personas afectadas y sus familias.
Mañana desde las 19 hs en el cuartro tramo de la Costanera, se conmemorará el día. Habrá padres, asociaciones, junto con la municipalidad y el instituto de genética humana de la provincia, para concientizar y responder dudas.
Bajo el lema “Tú respiras sin pensar, yo sólo pienso en respirar”, se realizó un evento para concientizar sobre la fibrosis quística en Posadas
