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Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins: ¿De qué se trata esta enfermedad y por qué es causada?

El Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, es una fecha establecida para dar visibilidad a esta enfermedad extremadamente rara que cuenta con muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo.

 

Esta efeméride del Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins tiene como objetivo dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.

 

¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?

Este síndrome se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo. Estos están acompañados por problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos.

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Cada 18 de septiembre se conmemora Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins.

 

Las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:

  • Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
  • Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
  • Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
  • Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
  • El patrón de respiración es anormal, a veces presentan episodios de respiración rápida (hiperventilación) y otras veces tienen episodios en que paran de respirar (apnea).
  • Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.
  • Diferencias de comportamiento, pueden estar presentes síntomas del trastorno del espectro autista. Otras características del comportamiento son agresión, ansiedad, morderse la mano y golpearse la cabeza, y movimientos estereotípicos de la mano o de la cabeza.

 

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.

 

¿Cuál es la causa?

La causa del síndrome de Pitt-Hopkins es una variante patogénica (mutación) en el gen TCF4, o por una pérdida (deleción) de la parte del cromosoma 18 que contiene el gen TCF4.

Estudio muestra relación entre mutación de gen y riesgo de infarto prematuro
La causa del síndrome de Pitt-Hopkins es una variante patogénica (mutación) en el gen TCF4. Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins.

La herencia es autosómica dominante, pero, por lo general, este síndrome no se hereda, sino que es esporádica, o sea, ocurre debido a una nueva mutación en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

 

El diagnóstico puede sospecharse según las señales y los síntomas y se puede confirmar con pruebas genéticas.

 

Tratamiento

No existe una cura para síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar muchas de las señales y los síntomas. El tratamiento depende de los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad e, idealmente, es administrado por un equipo de especialistas que tengan experiencia con el síndrome de Pitt-Hopkins.

 

El tratamiento puede implicar:

  • Servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, en donde se incluyen terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación.
  • Un plan de educación individualizado para niños en edad preescolar y en edad escolar.
  • Terapias conductuales para los niños con el trastorno del espectro autista (como el análisis conductual aplicado o ABA) o medicamentos.
  • Medicamentos necesarios para problemas respiratorios significativos. Algunas personas con síndrome de Pitt-Hopkins han informado una mejora en los problemas respiratorios con medicamentos antiepilépticos o acetazolamida.
  • Tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento y los problemas ortopédicos.
  • Uso de equipo médico duradero (como sillas de ruedas, andadores y cochecitos adaptables) según sea necesario.

 

Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins deben continuar teniendo evaluaciones de desarrollo ya que sus necesidades cambian con la edad. Se recomiendan citas regulares con un oftalmólogo para controlar los cambios en la visión y otras afecciones oculares.

 

También se recomiendan evaluaciones periódicas con un profesional de genética, ya que puede estar disponible nueva información sobre el curso de síndrome de Pitt-Hopkins y las opciones de tratamiento.

Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins 2020: ¿en qué consiste esta enfermedad? - MisionesOnline
Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins deben continuar teniendo evaluaciones de desarrollo ya que sus necesidades cambian con la edad. Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins

 

 

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