Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins: ¿De qué se trata esta enfermedad y por qué es causada?

El Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, es una fecha establecida para dar visibilidad a esta enfermedad extremadamente rara que cuenta con muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo.

 

Esta efeméride del Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins tiene como objetivo dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.

 

¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?

Este síndrome se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo. Estos están acompañados por problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos.

 

Las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:

• Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
• Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
• Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
• Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
• El patrón de respiración es anormal, a veces presentan episodios de respiración rápida (hiperventilación) y otras veces tienen episodios en que paran de respirar (apnea).
• Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.
• Diferencias de comportamiento, pueden estar presentes síntomas del trastorno del espectro autista. Otras características del comportamiento son agresión, ansiedad, morderse la mano y golpearse la cabeza, y movimientos estereotípicos de la mano o de la cabeza.

 

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.

 

¿Cuál es la causa?

La causa del síndrome de Pitt-Hopkins es una variante patogénica (mutación) en el gen TCF4, o por una pérdida (deleción) de la parte del cromosoma 18 que contiene el gen TCF4.

La herencia es autosómica dominante, pero, por lo general, este síndrome no se hereda, sino que es esporádica, o sea, ocurre debido a una nueva mutación en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

 

El diagnóstico puede sospecharse según las señales y los síntomas y se puede confirmar con pruebas genéticas.

 

Tratamiento

No existe una cura para síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar muchas de las señales y los síntomas. El tratamiento depende de los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad e, idealmente, es administrado por un equipo de especialistas que tengan experiencia con el síndrome de Pitt-Hopkins.

 

El tratamiento puede implicar:

• Servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, en donde se incluyen terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación.
• Un plan de educación individualizado para niños en edad preescolar y en edad escolar.
• Terapias conductuales para los niños con el trastorno del espectro autista (como el análisis conductual aplicado o ABA) o medicamentos.
• Medicamentos necesarios para problemas respiratorios significativos. Algunas personas con síndrome de Pitt-Hopkins han informado una mejora en los problemas respiratorios con medicamentos antiepilépticos o acetazolamida.
• Tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento y los problemas ortopédicos.
• Uso de equipo médico duradero (como sillas de ruedas, andadores y cochecitos adaptables) según sea necesario.

 

Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins deben continuar teniendo evaluaciones de desarrollo ya que sus necesidades cambian con la edad. Se recomiendan citas regulares con un oftalmólogo para controlar los cambios en la visión y otras afecciones oculares.

 

También se recomiendan evaluaciones periódicas con un profesional de genética, ya que puede estar disponible nueva información sobre el curso de síndrome de Pitt-Hopkins y las opciones de tratamiento.

 

 

Hoy se conmemora el Día Mundial de la Seguridad del Paciente: ¿Qué dice la Ley 26.529?https://t.co/RxESHAPAlI

— misionesonline.net (@misionesonline) September 17, 2021