Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet: Una de las epilepsias congénitas más severas

El Día Internacional del Síndrome de Dravet se conmemora para generar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara, alertando y concientizando a la población.

 

El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales, por lo que este año se celebra su octava edición. Se celebra el 23 de junio y tiene el objetivo de dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara para alertar y concienciar a la sociedad de todos los retos y dificultades que tienen las familias con este síndrome en su día a día, así como de la necesidad de invertir en investigación para paliar los efectos de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los que la sufren.

 

La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.

 

 

Sobre el síndrome de Dravet

 

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, a partir del segundo año de vida, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y una elevada tasa de mortalidad prematura.

 

Según ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, “el déficit en investigación en enfermedades raras y concretamente en el síndrome de Dravet, hace que las opciones actuales de tratamiento sean muy limitadas y aborden la enfermedad de manera muy parcial, no tratando el conjunto de catastróficos síntomas que provoca el síndrome de Dravet. Por ello, se hace necesario tanto dar a conocer el síndrome de Dravet como impulsar su investigación”.

 

 

Síntomas

 

Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:

• Convulsiones prolongadas
• Convulsiones frecuentes
• Retraso en el desarrollo
• Afecciones ortopédicas
• Problemas odontológicos
• Problemas de lenguaje y habla
• Trastornos en el comportamiento y espectro autista
• Problemas de crecimiento y nutrición
• Dificultades para dormir
• Infecciones crónicas
• Trastornos de integración sensorial
• Dificultades en el movimiento y el equilibrio
• Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo

Causas

 

Alrededor del 80% de los pacientes diagnosticados con síndrome de Dravet tienen una mutación en el gen SCN1A. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.

 

Algunos pacientes que parecen tener síndrome de Dravet tienen otras mutaciones, incluyendo SCN2A y PCDH19, que se corresponden con otros síndromes específicos.

 

El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente.

 

Del 4 al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres. En este caso, hay un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros niños.

 

Las mutaciones en este gen también se asocian con migrañas, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones febriles.

 

 

Fuente: dravetfoundation.eu / buscandorespuestas.lne.es