Enfermedades poco frecuentes: «Las EPOF son visibles, están presentes y hay muchos niños que la padecen, aseguró Eugenia Heis

La genetista Eugenia Heis, habló sobre las enfermedades poco frecuentes, la necesidad de tener un diagnóstico temprano en los niños y el trabajo que realiza la provincia en este sentido.

“En Argentina las enfermedades poco frecuentes son aquellas que aparecen una cada 2 mil personas. La gran mayoría son crónicas,  algunas son discapacitantes y el 80 %  son de causas genéticas y la manifestación principal aparece en la edad pediátrica”, explicó Heis. 

El gran avance tecnológico y científico que hay hoy en día, permitió que las personas diagnosticadas con enfermedades poco frecuentes, y principalmente los niños, pueden tener una mejor calidad de vida pese a no tener una cura, contó la genetista.

“En nuestra provincia podemos decir y puedo asegurar que estamos haciendo diagnósticos de alta calidad y que realmente estamos en un buen momento comparado a otros lugares”, aseguró. 

Además, indicó que la provincia hoy cuenta con profesionales de todas las áreas de salud que trabajan en grupos interdisciplinarios para ayudar a los niños y familias que padecen enfermedades poco frecuentes. 

Importancia de controles perinatales 

Heis destacó la importancia de que las parejas que transitan un embarazo se hagan controles perinatales para “ganar tiempo” y comenzar a tratar estas enfermedades a una edad temprana, en el caso de que la bebé padezca alguna de estas patologías.   

“Hoy en día en etapa fetal uno puede hacer diagnósticos de enfermedades poco frecuentes o por lo menos tener sospechas y una vez al momento del nacimiento, poder establecer un diagnóstico mucho más temprano”, señaló Heis y contó que muchas familias ven durante años entre 8 o 13 médicos distintos tratando de encontrar un diagnóstico, hasta que luego, realizando diagnósticos genéticos descubren que padece este tipo de patología. 

Día Mundial contra la ELA: conocé más sobre esta enfermedad neurodegenerativa que aún no tiene cura https://t.co/GsE4LC5FuK

— misionesonline.net (@misionesonline) June 21, 2021

Enfermedades poco frecuentes: caso Emmita 

La genetista recordó que un caso de diagnóstico temprano, a través de estudios genéticos de una enfermedad poco frecuente fue el de Emmita, la bebé que puede realizar su tratamiento gracias  a la campaña de difusión que hizo el influencer Santiago Maratea. 

La enfermedad que padece la beba es  recesiva, es decir que ambos progenitores fueron portadores de esta mutación y le transmitieron a la pequeña. 

“Aunque sean poco frecuentes son visibles y están presentes y hay muchos niños que la padecen y padres que lucha continuamente por la inclusión en la sociedad, para la inclusión en la escuela y para trabajar”, señaló Heis.