Hoy se conmemora el Día del Síndrome 22q11: ¿De qué se trata este trastorno genético poco frecuente?

Cada 22 de mayo se conmemora el Día del Síndrome 22q11, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4000 recién nacidos.

 

El 22 de mayo se conmemora internacionalmente el Síndrome del 22q11, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.

Tambien conocido como el Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, esta enfermedad fue descubierta y definida en el año1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.

Con esta fecha se busca concientizar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en homenaje y apoyo a las personas afectadas.

También, promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias de este Síndrome, para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Debido a que esta patología se ha incorporado recientemente a la categorización de síndromes genéticos conocidos se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad.

Debido a sus pocos síntomas, es una enfermedad que puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.

 

¿De qué se trata el Síndrome 22q11?

El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 (22q11), que genera problemas relacionados con el desarrollo embrionario.

La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4.000 bebés recién nacidos.

Por otro lado, el desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como también la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.

Los principales síntomas de esta enfermedad son muy variables según el paciente y algunos de sus signos son los siguientes.

• Anomalías cardiacas congénitas.
• Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
• Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
• Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
• Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
• Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
• Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.

 

Sin embargo, la mayor parte de las personas afectadas por el síndrome no experimentan todos los problemas de salud asociados con él.

Ya que el Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no se puede reponer, se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas.

Es recomendable que el paciente tenga un seguimiento y atención médica en cuanto a: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica.

Por otro lado, es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.