Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange: ¿De qué se trata esta alteración genética?

Cada año se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange, a fines de concientizar a todo el mundo sobre esta condición.

 

Cada año, el segundo sábado del mes de mayo se conmemora mundialmente el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) con la finalidad de concientizar a la comunidad acerca de su existencia.  Esta enfermedad es genética, poco frecuente y difícil de diagnosticar; si bien en algunos casos los signos que presenta la persona son más clásicos e identificables, en otros puede demorarse el diagnóstico.

 

Este Día tiene como objetivo resaltar la importancia de visibilizar este Síndrome y conocerlo, para poder realizar diagnósticos a tiempo e iniciar el tratamiento y rehabilitación adecuada que prevengan complicaciones, garanticen una buena calidad de vida y permitan el apoyo y la contención familiar.

 

 

 

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?

 

El Síndrome de Cornelia de Lange (o CdLS por sus siglas en inglés) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades en el desarrollo, tanto físico como intelectual del niño. La prevalencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 caso entre 10.000 a 30.000.

 

El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por: retraso de crecimiento pre y postnatal, y rasgos faciales como:

• • Microcefalia (cabeza pequeña).
  • En ocasiones braquicefalia (cabeza aplanada).
  • Nariz pequeña, ancha y con narinas antevertidas.
  • Sinofridia (cejas unidas).
  • Pestañas largas y rizadas.
  • Labios delgados con comisuras hacia abajo.
  • Filtrum largo (espacio más grande entre el labio superior y la nariz).
  • Implantación baja de las orejas.
  • Es frecuente la hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo.

 

 

A su vez, pacientes con este síndrome suelen presentar alteraciones de las extremidades, que por lo general afectan más a las superiores. Puede ser desde ausencia de la mano hasta presencia de manos pequeñas con dedos afilados, el antebrazo puede terminar en un solo dedo (monodactilia), o alteraciones menores tales como:

 

• • Pulgares implantados próximamente.
  • Pliegue palmar único.
  • Braquiclinodactilia (falange intermedia más corta) del quinto dedo.
  • Sindactilias (dedos unidos) o polidactilias (más de cinco dedos).

 

En los miembros inferiores, pueden presentarse pies pequeños y sindactilia parcial del segundo y tercer dedo. Además, muchas de estas manifestaciones suelen ser asimétricas.

 

Entre otras características, también pueden presentarse: retraso intelectual (de leve a grave), alteraciones en la coordinación de los movimientos o dificultades en el comportamiento y comunicación.

 

Por último, algunos problemas médicos que tienen lugar como consecuencia de esta enfermedad son:

 

• Reflujo gastroesofágico, en la gran mayoría de los casos.
• Alteraciones cardíacas.
• Convulsiones.
• Problemas de visión.
• Pérdidas de audición.
• Enfermedades oculares, como pueden ser: blefaritis (inflamación de los párpados), conductos lagrimales obstruidos, ptosis palpebral (párpados caídos), e incluso miopía extrema.

 

La expectativa de vida no está disminuida y  se relaciona a las complicaciones por malformaciones cardíacas, falta de tratamiento del reflujo esofágico (por ejemplo neumonías aspirativas), entre otras.

 

Cada año en Argentina, familias de todo el país se unen para armar un video junto a sus familiares conmemorando este día.