Hoy se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia: ¿De qué se trata esta patología congénita?

Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, a fines de  concienciar a la población sobre esta enfermedad mejorar la calidad de vida de sus pacientes.

 

Cada año en todo el mundo se celebra el Día de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.

 

El objetivo de este Día es acercar y unir a la comunidad de trastornos de la coagulación. Dado el fuerte impacto que la pandemia de COVID-19 ha tenido en las personas con trastornos de la coagulación, este objetivo nunca ha sido tan importante.

 

El 17 de abril de 2021 se celebra el Día mundial de la hemofilia. El tema de la celebración de este año es Adaptarse al cambio: Preservar la atención en un mundo nuevo. 

 

Se trata de una comunidad está conformada por una gran diversidad de personas –desde pacientes y sus familiares, hasta cuidadores, médicos e investigadores– cada uno de los cuales se ha visto afectado por la pandemia de diferentes maneras. La Fundación Mundial de la Hemofilia afirma que necesitamos continuar proporcionando apoyo a todas estas personas, ahora y en el futuro, cuando la pandemia haya terminado.

 

El mundo ha cambiado considerablemente este año, pero hay algo que permanece igual: Estamos en esto juntos, y siempre seremos más fuertes unidos, como comunidad, en nuestra visión compartida de «Tratamiento para todos».

 

¿Qué es la hemofilia?

 

La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Esto ocurre por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de Coagulación.

 

Cuando existe un defecto en el factor de coagulación, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.

 

El síntoma recurrente, es la presencia de sangrado, pero que termina afectado otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.

 

¿Cómo se transmite la enfermedad y cuál es el pronóstico?

 

La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra.

 

La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos: las mujeres tienen 2 cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma Y.

 

Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.

 

Otra manera de que la enfermedad se manifieste, es cuando ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor genético. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida.

 

El pronóstico está estrechamente relacionado al grado de complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve a muy grave. Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, sólo se aplican tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.

 

Se trata de una enfermedad genética que afecta sobre todo a hombres

 

Últimos avances en el tratamiento para la hemofilia

 

De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, en los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad. Se cree que, a través de la aplicación de una terapia génica, esto sería posible.

 

En estudios más recientes, realizados a perros, se pudo comprobar que estos animales al ser inyectados con una sustancia clonada con el factor, lograron un resultado satisfactorio, que ya ha sido probado en pacientes que presentan hemofilia tipo B.

 

Para la hemofilia tipo A, también se han logrado avances. Un experimento desarrollado en Japón, utilizando anticuerpos que imitan el factor VIII. Aunque está en la fase experimental, ha arrojado resultados positivos en los pacientes.

 

Desarrollan una cápsula para tratar la hemofilia | Life - ComputerHoy.com

 

Fuente: wfh.org / diainternacionalde.com

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