¿Por qué se celebra hoy el Día Mundial del Síndrome 22q11?

¿Por qué se celebra hoy el Día Mundial del Síndrome 22q11?

El Día Mundial del Síndrome 22q11 se celebra con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente.

 

Cada 22 de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome 22q11,  también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial. Esta jornada tiene como finalidad visibilizar este trastorno genético y las necesidades médicas y educativas de las personas afectadas.

 

A nivel mundial se ha desarrollado una iniciativa bautizada con el nombre de “22q at the Zoo” que consiste en reunir de forma simultánea en zoológicos de diferentes partes del mundo a pacientes, familias y amigos para compartir momentos de sano esparcimiento pero también poner el foco de atención sobre este trastorno genético y promover la investigación tan necesaria para el conocimiento de causas, diagnóstico y tratamiento.

 

El Síndrome 22q11 es una anomalía cromosómica que se da cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. Esta anomalía causa un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además, estas personas también tienen inmunodeficiencia; con lo que cuentan con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como Púrpura Trombocitopénica Inmune y Artritis juvenil Idiopática.

 

Esta patología tiene una incidencia en la población de 1 persona por cada 2.000 o 4.000 nacimientos. El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y la detención de las anomalías en el organismo, mientras que el diagnóstico prenatal es posible en algunos casos. El tratamiento para estos pacientes depende de las características asociadas a cada uno. En algunos casos, puede consistir en cirugía cardíaca y/o del paladar, terapia del habla, suplementos de calcio y terapia psicológica. También es necesaria la vigilancia inmunológica regular de estas personas. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad.

 

Este Día se trata de la ocasión pefecta para reconocer el trabajo que diferentes organizaciones y asociaciones de pacientes realizan en pro de sensibilizar a la ciudadanía sobre esta enfermedad, promover su investigación, potenciar la atención integral y multidisciplinar de estos pacientes y defender sus necesidades.

 

 

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras.

 

A.C.



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