Desde el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) informan que en el marco de la Ley nacional N.º 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, ayer, presentaron a la comunidad las áreas del mencionado Instituto, dando cuenta de lo que se viene trabajando para cumplir con la Ley Provincial. XVII N°81 de Creación del Instituto de Genética Humana, el Banco Provincial de ADN Humano, el Banco Provincial de Datos Genéticos y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC). El evento fue en el Salón de las Dos Constituciones, de la Cámara de Representantes de Misiones.
Recuerdan en este sentido, que alrededor del 85% de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son de origen genético, de allí la importancia de que en nuestra Provincia contemos con especialistas en Genética.
En este sentido, señalan que la idea fue comunicar a la población sobre cuáles son las prestaciones que brindan, los avances que vienen alcanzando y los proyectos presentados, al tiempo que escucharon a las personas que manifestaron sus necesidades relacionadas con los servicios que se brindan o que están previstos.
En relación a las prestaciones que ofrecen, mencionan que actualmente cuentan con profesionales que permiten la atención de los consultantes y su entorno mediante un abordaje BIO-PSICO-SOCIAL, en el que intervienen además de los médicos genetistas y genetistas, trabajadoras sociales y una psicóloga .
Los consultantes llegan al instituto a través de las derivaciones que realizan profesionales de otras especialidades tales como neurología, ginecología, oncología, gastroenterología, endocrinología, dermatología, oftalomogía, tanto en casos adultos como pediátricos, también derivan a genética especialistas neonatólogos y de salud fetal, agregan.
Al tiempo que precisan, las áreas en funcionamiento son las siguientes: Genética clínica (preconcepcional. prenatal, neonatal, pediátrica y de adultos), Laboratorio : (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense), Bioinformática, Salud Mental, Trabajo Social, TIC (tecnologías de información y comunicación), y Docencia, investigación y extensión.
En la oportunidad, agradecen a la Diputada Rosana Arguello, por organizar este evento y por el apoyo de las Autoridades del Parque de la Salud de la Provincia de Misiones Dr. Ramón Madariaga, el Ministro de Salud Pública de Misiones, Walter Villalba, al Presidente del Instituto de Previsión Social de Misiones (IPSM), Carlos Arce, a las representantes de la Carrera y Colegio de Trabajo Social, entre otros.
El IGeHM en números:
Profesionales: 19 y administrativos: 2
Estudios citogenéticos: 1442
Estudios moleculares: 136 derivaciones
Genética forense: 1531 muestras procesadas
Consultas médicas: 10.615
Pacientes atendidos: 4.116
Algunos de los diagnósticos realizados desde el año 2011 a la fecha son los siguientes:
Acondroplasia
Anemia de Fanconi
Ataxia telangiectasia
Ataxia oculomotora apraxica tipo II
Displasia Craneometafisaria
Displasia Esqueletica Campomielica
Distrofia de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Esclerosis Tuberosa
Hiperplasia Suprarrenal tipo virilizante y perdedora de sal
Neurofibromatosis tipo I y tipo II
Osteogeneisis Imperfecta tipo II
Sindrome de Costello
Síndrome de deleción 22q11.2
Sindrome de Edwars,
Sindrome de Down.
Sindrome de Ehrles Danlos tipo artrogrifosis
Sindrome de Froster
Sindrome de Greig
Sindrome de Kabuki
Sindrome de Li Fraumeni
Sindrome de Noonan
Sindrome de Opitz Bohring
Sindrome de Prader Wili
Sindrome de Rett
Sindrome X Frágil
Sindrome de West
Sindrome de Pateau
Sindrome de cáncer de mama heritario
Sindrome de Cowden
Razones para consultar al médico genetista
-Recién nacidos y niños con malformaciones o con retraso en las pautas de desarrollo y maduración.
-Deterioro neurológico progresivo.
-Talla muy alta o baja para lo esperado.
-Adolescentes y adultos con ausencia de caracteres sexuales secundarios.
-Infertilidad que no se deba a problemas hormonales o anatómicos.
-Familiares afectados por una enfermedad genética hereditaria.
-Antecedentes familiares de cáncer de ovario, mama, colon u otros.
-Mujeres embarazadas o planeando un embarazo después de los 35 años.
-Alteraciones del desarrollo fetal (sugerido por imagen ecográfica).
-Abortos espontáneos recurrentes (dos o más), hijos con alguna enfermedad genética, malformaciones o hijos fallecidos sin diagnóstico.
-Consanguinidad entre los miembros de una pareja.
-Quienes tengan dudas sobre el riesgo de que sus hijos padezcan enfermedades hereditarias.
IGeHM
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