Desde el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), que funciona en el Parque de la Salud de la Provincia de Misiones, informan a profesionales del área de la salud que realizarán la Jornada de Actualización en Genética Humana, los días 27 y 28 de abril de 2017, de 8 a 13 horas, en el Salón de Usos Múltiples del Hospital Materno Neonatal. La actividad es totalmente gratuita.
El evento está destinado a Neonatólogos, Pediatras, especialistas en Medicina familiar, Clínicos, Neurólogos, Urólogos, Ginecólogos, Fisiatras, Lic. en Genética, Psicólogos, Psiquiatras, Psicopedagogos, Bioquímicos y Enfermeros de Misiones.
La actividad se realizará con la participación de la Dra. Liliana Alba, Médica Genetista. Ex. Directora del Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo Castilla”, junto a profesionales del Instituto.
Los temas que se desarrollarán son: Clasificación y complejidad diagnóstica de las enfermedades genéticas (Dra. Eugenia Heis. IGeHM), situación en la Argentina. Centros Diagnósticos de referencia (Dra. Liliana Alba), patologías más frecuentes en consulta genética en el IGeHM (Dra. Eugenia Heis- Pediatría: Dra. Andrea Soto- Adultos: Dra, Rossana Espindola), estudios genéticos en el IGeHM: citogenética, genética molecular y genética forense Lic. Jorge Doldán- Lic. Sandra Martens, desórdenes asociados al gen FMR1 (Síndrome del X frágil). Fenotipo físico y manifestaciones clínicas en varones y mujeres. Diagnóstico molecular (Dra. Liliana Alba), discusión de casos clínicos.
Inscripciones y envío de casos clínicos hasta el 20 de abril: [email protected]
¿Qué es la genética médica?
La genética médica tiene como objetivo el diagnóstico, el asesoramiento, la prevención y eventualmente el tratamiento de los defectos presentes al nacimiento y de las enfermedades hereditarias; brindando un acompañamiento integral del paciente y de su grupo familiar. El diagnóstico precoz de estas patologías es vital para evitar secuelas irreversibles y hasta inclusive algún grado de discapacidad, y para ello es esencial reconocer la importancia de los signos clínicos que pueden indicar una enfermedad genética, recopilar los antecedentes familiares, evaluar la posibilidad del desarrollo de una enfermedad genética tras un diagnóstico diferencial, ordenar las pruebas médicas pertinentes y remitir al paciente a un especialista en genética.
¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome de X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, siendo la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres. Los síntomas aparecen alrededor de los 3 años y se lo suele confundir con el autismo. Los padres lo transmiten y la mayoría de los portadores ignoran que lo tienen. Se estima que la frecuencia de afectados de síndrome de X frágil es de 1 de cada 4 mil hombres y 1 de cada 8 mil mujeres. Además, 1 de cada 600 mujeres es portadora. Esta enfermedad se da por igual en todos los grupos raciales y étnicos. En Argentina sólo el 2% de los casos está diagnosticado.
Instituto de Genética Humana de Misiones
El Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) cuenta con un área clínica y un laboratorio especializado en citogenética, genética molecular y genética forense que actúan coordinadas y de manera sinérgica para abordar esta problemática.
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