Y también como la mayoría de las EPoF, el diagnóstico suele demorarse y pese a que algunas de las MPS hoy disponen de tratamiento efectivo, si la terapia llega tarde pierden eficacia. “El diagnóstico precoz en algunas de las formas de MPS es fundamental. Si perdemos esa ventana de oportunidad, el tratamiento deja de ser efectivo; cuando encontramos varios signos o síntomas de alguna enfermedad frecuente todos juntos en un mismo paciente, tenemos que pensar un poco más allá de lo habitual. No hay un signo dominante, pero si se presentan varios síntomas juntos, sobre todo cuando hay compromiso en más de un órgano o sistema, debemos sospechar la presencia de una MPS”, refirió el Dr. Hernán Eiroa, médico pediatra, Jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan.
En tanto, el Dr. Norberto Guelbert, médico especialista en Genética Clínica y Jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de Córdoba, explicó que los principales signos que nos permiten sospechar la presencia de una MPS son las otitis recurrentes, secreciones nasales (rinorrea) persistentes, hernias (tanto umbilicales como inguinales) y con el paso del tiempo deformidades en la columna y las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, cabello grueso y abdomen globuloso por aumento de tamaño del hígado. “También suelen presentar ciertas discapacidades físicas, como dificultades para ver y oír, problemas en algunos órganos, como el aparato cardiovascular, y, en muchos casos, una afectación en el desarrollo intelectual”.
Por su parte, la Dra. Francisca Masllorens, médica genetista del Hospital Posadas y del Hospital Austral manifestó que “las MPS comparten las características de la mayoría de las EPoF, que son la demora en el diagnóstico, la escasez de especialistas, dificultades en el acceso a los tratamientos y un gran impacto en la vida de toda la familia”.
Se estima que las MPS en su conjunto afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos. El tratamiento sintomático variará en función del tipo de enfermedad que se presente, pero básicamente incluye el abordaje de los problemas esqueléticos, neurológicos, oftalmológicos, respiratorios y cardiológicos, además de considerar la limitación para recibir anestesias. Por ello, participan en el seguimiento de estos pacientes especialistas en neurología, crecimiento y desarrollo, neumonología, cardiología, patología espinal, otorrinolaringología, oftalmología, traumatología y cuidados paliativos, además de recibir tratamientos a lo largo de toda la vida de kinesiología, terapia ocupacional, musicoterapia (opcional), hidroterapia y fonoaudiología. Algunos tipos de MPS (I, II, IVa y VI) ya cuentan con terapias de reemplazo enzimático, y otros tipos aguardan medicaciones actualmente en desarrollo.
“Las terapias de reemplazo enzimático han demostrado, entre otros beneficios, mejorar la calidad del sueño, las dificultades respiratorias y en muchos casos la movilidad y el rendimiento físico, enlenteciendo la progresión de la enfermedad y mejorando la calidad de vida”, completó la Dra. Masllorens.
En opinión de la presidente de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), la Sra. Verónica Elisa Alonso, mamá de un paciente con MPS II, no son pocas las dificultades de vivir con esta enfermedad: “la calidad de vida dependerá de si existe o no trastorno neurológico. Si no lo hay, el paciente puede desenvolverse con cierta normalidad, pero igualmente la inclusión es extremadamente complicada, sobre todo porque son chicos con rasgos físicos muy particulares y son muy mirados por la sociedad. Incluso se ven afectados por un menor desarrollo físico y por la rigidez en las articulaciones. Si bien pueden hacer las mismas actividades que cualquier niño, les lleva más tiempo y se cansan”.
“Lamentablemente, seguimos llegando tarde al diagnóstico y se nos escapa la posibilidad de poder tratarlos en forma efectiva: cuanto antes se inicie el tratamiento de aquellos tipos de MPS que disponen de terapias, mejores serán los resultados y la calidad de vida de estos pacientes”, sostuvo el Dr. Guelbert, quien también es Director del Centro Privado Metabólico (CEPriMet).
“Muchas veces los propios pediatras, que no ven habitualmente estos casos, suelen confundirlos con otras afecciones, ya que inicialmente los síntomas no son tan evidentes para un ‘no experto’. Pero como es una enfermedad progresiva, con el tiempo estos signos se hacen más evidentes. Sin embargo, para ese entonces, aún en aquellas MPS para las que sí se dispone de terapias, suele ser demasiado tarde”, subrayó el Dr. Eiroa.
Para Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué, es un verdadero desafío, tanto para las organizaciones de la sociedad civil como para el sistema de salud, el estructurar los medios necesarios para garantizar un diagnóstico temprano de las MPS y, en los casos en que los hubiere, un rápido acceso a las terapias disponibles.
“Desde AMA, aprovechando esta fecha del Día Mundial de las MPS que se conmemora el 15 de mayo, exhortamos a los distintos actores que participan en el sistema de salud a que contemplen nuestra problemática e instrumenten las medidas necesarias para mejorar los tiempos de diagnóstico y el acceso a los tratamientos de los pacientes con MPS de todo el territorio nacional”, concluyó Verónica Alonso.
- MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie)
- MPS II (Síndrome de Hunter)
- MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D)
- MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B)
- MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (Síndrome de Sly)
- MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa)
- ML II/III (Polidistrofia I-célula y Pseudo-Hurler)
