Enfermedad de Fabry: muchos pacientes demoran más de 10 años en llegar al diagnóstico

Enfermedad de Fabry: muchos pacientes  demoran más de 10 años en llegar al diagnóstico
La Enfermedad de Fabry es una afección que presenta síntomas similares a los de otras condiciones más frecuentes, tales como la artritis reumatoidea, la fibromialgia, algunos trastornos neuropsicológicos o síndromes como los de Meniére y Raynaud. Esto ocasiona que muchas veces el diagnóstico se demore, y los pacientes deambulen en promedio entre 10 y 12 años[2] por diferentes consultorios hasta confirmar su cuadro. Es una enfermedad compleja, que si se detecta a tiempo permite controlar y prevenir determinadas complicaciones  mejorando  la calidad de vida de los pacientes.

Desde temprana edad, las personas con Enfermedad de Fabry suelen padecer dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración que generan sofocones e intolerancia a las altas temperaturas (que se exacerba con el ejercicio, la fiebre o el calor).

Pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, en las que la falta o disminución de tipo hereditario de una enzima (en este caso, la alfa-galactosidasa A) produce el depósito de una sustancia (globotriaocilceramida) en diversos órganos y sistemas, generándose alteraciones anatómicas y funcionales en dichas localizaciones (en este caso: a nivel renal, cardíaco y neurológico).

“Afortunadamente, gracias a la biología molecular, hoy las personas con diagnóstico de Enfermedad de Fabry cuentan con un tratamiento específico que consiste en el reemplazo de la enzima deficiente. Cuanto antes se llegue al diagnóstico y a la terapia, mejor será el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida del paciente”, manifestó el Dr. Pablo Neumann, médico nefrólogo del Servicio de Nefrología del Hospital Italiano de La Plata.

En contrapartida, la ausencia de diagnóstico y tratamiento incrementa el riesgo de que las afectaciones de los órganos y sistemas progresen a insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares. Es una afección que sin tratamiento llega a reducir en 20 años la expectativa de vida del varón y en 10 años la de las mujeres. La enfermedad también puede afectar la córnea, la piel, la audición, el aparato digestivo y producir dolor intenso en manos y pies (principalmente en la infancia, alrededor de los 8 a 10 años), siendo esta última la primera manifestación de la enfermedad.

Desde 2014, Fundación Enhué trabaja activamente para aumentar la concientización sobre esta enfermedad a través de la campaña ‘VALIENTES x FABRY’, que consistió en múltiples actividades en el interior del país. La iniciativa contó con la participación de pacientes, profesionales de la salud y entidades públicas con un propósito común: difundir y dar a conocer la ENFERMEDAD DE FABRY.

Para comunicar la iniciativa y llegar a más personas, esta campaña cuenta con un sitio web propio llamado www.valientesxfabry.org, que brinda información adicional de la patología, fotos y testimonios de pacientes y familiares. Para cualquier consulta, está a disposición la línea gratuita 0800-345-1110 (de lunes a viernes de 9 a 16 hs) o por mail a valientes@fundacionenhue.org.

Esta patología pertenece a las llamadas ‘Enfermedades Poco Frecuentes’ (EPoF), de las que se han descripto más de 8 mil, y que son aquellas con una incidencia inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Solamente en la Argentina cerca de 3.200.000 personas padecen alguna EPoF.

Al igual que muchas otras EPoF, el diagnóstico de la Enfermedad de Fabry muchas veces se demora porque los propios médicos no la sospechan, y se da lo que afirma una conocida frase de la medicina: ‘no se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce’.

“Particularmente, en Fabry la relación es de 1 en 40 mil hombres o de 1 en 117 mil nacidos vivos, estimándose que la prevalencia es aún mayor”, completó el Dr. Neumann, quien también es Docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de La Plata.

“Durante el mes de abril, en el que se conmemora la Enfermedad de Fabry, acompañamos a todos los pacientes y sus familiares, y nos sumamos en todas aquellas tareas de concientización e información que contribuyan a mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad”, expresó Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué.



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