Misioneros buscan financiamiento para participar del encuentro internacional sobre el síndrome Cornelia de Lange

La pediatra misionera Florencia Pabletich y su sobrino Lautaro fueron invitados al encuentro que tendrá lugar del 9 al 12 de septiembre en Lisboa. La médica es la actual presidenta de la Asociación de Argentina Síndrome Cornelia de Lange, enfermedad se presenta con un desorden genético que puede llevar a graves anomalías del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico e intelectual de un niño.

Pabletich contó que hace más de dos años conformaron Asociación Argentina Sindrome Cornelia De Lange cuya misión es para dar a conocer la patología en el país, como también dar apoyo a las familias de niños con dicho síndrome brindándoles las herramientas necesarias, a ellos y al equipo de profesionales que los acompaña, para lograr el máximo desarrollo y la mejor calidad de vida de éstos niños. También se busca que en Argentina se empleen los métodos de diagnostico molecular que se utilizan en países desarrollados como así también su fácil acceso.

La Médica pediatra que actualmente está realizando una especialización en genética en Córdoba, contó que enviaron cartas a las autoridades provinciales misioneras con el objetivo de poder financiar el viaje a Portugal, oportunidad donde no sólo como profesional de la salud podrá conocer las novedades sobre las investigaciones que se realizan sobre la enfermedad, sino también llevar a su sobrino Lautaro a que pueda entrevistarse con reconocidos especialistas en la materia.

En la carta enviada a los funcionarios provinciales Pabletich recordó el impacto que provocó el que Argentina sea sede en 2013 del VII Congreso Internacional Síndrome Cornelia de Lange, el primero en Latinoamérica, oportunidad donde familias de todo el mundo, Uruguay, Brasil, Paraguay, Chile, Perú, Ecuador, Estados Unidos, Dinamarca, Francia, Reino Unido, Italia, Australia, pudieron conocerse y conocer más sobre la enfermedad e incluso obtener una evaluación médica de sus hijos.

La Pediatra que actualmente se desarrolla en el Servicio de Genética Médica del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, en la ciudad de Córdoba, tiene predilección por su sobrino Lautaro de 7 años – que padece el Síndrome Cornelia de Lange- que actualmente reside en San Vicente y viaja todos los días a Oberá para asistir a la escuela y a terapias con fonoaudiologas y psicopedagogas.

Sobre Lautaro contó que aunque dentro de su desarrollo lo más afectado es el habla, es muy independiente y está empezando a escribir su nombre y las vocales. “El objetivo es hacerlo independiente y que pueda insertarse de la mejor y mayor manera dentro de la sociedad. Yo espero poder volver en un par de años a Misiones nuevamente, luego de terminar mi especialidad, creo que hay mucho campo por desarrollar en nuestra provincia, y la genética se ésta volviendo una especialidad cada día más necesaria”, agregó.

En cuanto al Síndrome señaló que en Argentina aún no están disponibles las técnicas moleculares para confirmar el diagnostico, éste último sigue siendo clínico, con una gran variabilidad fenotípica por ello los especialistas deben continuar especializándose y actualizándose.

Las personas que quieran colaborar u obtener más información sobre el tema pueden ingresar al sitio web http://www.asociacionargentinacdls.com/ o vía correo electrónico escribiendo a [email protected]

GS.

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