Florencia y Lautaro.
Se trata de Florencia Pabletich quien es nacida en San Vicente y fue designada en el encuentro internacional realizado la semana pasada en la sede de la Fundación Barceló de Buenos Aires con el apoyo de la fundación Geiser. Si bien el síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente y afecta a uno de cada 30 mil personas nacidas, en Misiones hay 6 niños que lo padecen.
El 14, 15 y 16 de este mes se realizó en Buenos Aires la 7ma Conferencia Internacional del Síndrome Cornelia de Lange de que participaron médicos, especialistas y familias de personas que padecen la afección, provenientes de distintas partes del mundo.
Desde hace tres años Argentina se organizó para formar parte de la Federación Internacional con el objetivo de reunir y difundir información sobre el síndrome para seguir desarrollando estudios científicos que puedan determinar las características de los genes que lo provocan.
En ese marco, Pabletich quien nació en San Vicente y luego cursó sus estudios en la Universidad Barceló de Santo Tomé, sostuvo que se hacen encuentros internacionales para reunir a los investigadores, médicos, pacientes y sus familias con el fin de ponerlos al tanto sobre los nuevos descubrimientos sobre la temática y también los tratamientos que se aplican a los diferentes casos.
La semana pasada hubo especialistas de América del Norte, Australia, Dinamarca, Holanda, España e Italia, que junto con sus pares latinoamericanos pudieron atender a niños argentinos como de Chile, Paraguay, Brasil, Venezuela, Ecuador y Colombia, entre otros.
Un motor llamado Lautaro
Florencia tiene 28 años, hizo la primaria en la escuela 654 de San Vicente y la secundaria en la escuela Ceferino Namuncurá. Su relación con el Síndrome de Cornelia de Lange comenzó hace seis años con el nacimiento de su sobrino Lautaro. El destino quiso que el naciera con el síndrome y esto la motivó para especializarse en pediatría y así poder estar al tanto de cada avance científico que pueda brindarle a pequeño amor, una mejor calidad de vida.
“Cuando Lautaro estaba en la panza sabíamos que algo no estaba dentro de los parámetros normales. No daba el peso ni la talla. Cuando nació los médicos le diagnosticaron el síndrome de Cornelia de Lange que es de origen genético no hereditario”.
Entre las características de los niños que padecen este síndrome se pueden mencionar por lo general generalmente un retraso del crecimiento intra y extrauterina, frecuentemente bajo peso al nacer y talla baja; baja implantación del cabello sobre la frente, con vellosidad abundante; conformación arqueada de las cejas, casi como dibujadas, que tienden a unirse en la línea media (sinofridia); las pestañas son muy largas y gruesas; tienen la nariz pequeña y respingada; entre otras cosas.
Si bien los tratamientos son diferentes en cada caso, el común denominador son tratamientos multidisciplinarios que buscan brindarles a los pacientes una mejor calidad de vida. En ese sentido Pabletich explicó que bajo tratamiento adecuado tienen la misma expectativa de vida de cualquier persona.
“En Argentina hay entre 50 y 60 familias cuyos hijos padecen el síndrome Cornelia de Lange en un rango de edad que va desde los 8 meses a los 27 años. Controlados en forma adecuada tienen expectativa de vida normal como cualquier persona, aunque ello depende el grado de afectación”, sostuvo Pabletich.
La poca información sobre la afectación tan inusual hizo que las familias y los profesionales médicos se unieran para compartir no sólo experiencia de vida, sino también buscar apoyo económico para seguir desarrollando estudios que determinen el mapa genético del síndrome y puedan lograr avanzar en medicamentos o tratamientos que mejores la calidad de vida de las personas que lo padecen.
“En el país no hay genetistas que se dediquen a la investigación del síndrome y lo que buscamos es fondos para apoyar a los médicos que están en esta cruzada. Italia, España y Estados Unidos son los tres países que más han desarrollado conocimientos y lo que se busca es un tratamiento certero o saber como funciona. Un test que se pueda hacer post nacimiento o cierto tipo de medicación que reemplace la función de los genes afectados”, explicó.
Pero las buenas noticias además del encuentro exitoso que se desarrolló días atrás, no terminan acá. Es que el jugador de Boca Guillermo Burdisso, sensibilizado con la cuestión decidió ser padrino de la Asociación Argentina Cornelia de Lange colaborando en su difusión para armar una gran red que pueda continuar esta lucha.
Los interesados en más información sobre el Síndrome Cornelia de Lange pueden ingresar a la página www.corneliadelange.org.ar o bien enviar un email a la doctora Pabletich a: [email protected]
