Médicos misioneros se actualizaron en bioinformática para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

En la actividad, que se concretó en el Hospital Madariaga dentro del marco del proyecto 100 Exomas, disertó el doctor Adrián Turjanski, quien resaltó la importancia de la bioinformática para el diagnóstico.

En la mañana del viernes se llevó a cabo en el Madariaga una capacitación sobre bioinformática destinada a médicos de la provincia que atienden enfermedades pocos frecuentes. En la oportunidad, disertó el Director de Bioinformática de la empresa Bitgenia, el doctor Adrián Turjanski, cuyo tema fue “Soluciones bioinformáticas para la salud humana en la era de nuevas generaciones de secuenciación”.

 

Durante la capacitación, el profesional informó a los médicos de Misiones sobre la importancia de la bioinformática, hacia donde va y cómo la genómica puede ayudar a las enfermedades poco frecuentes: “Conocer el ADN está cambiando la forma de hacer medicina”.

Respecto a ello, el doctor Turjanski explicó que «el ADN esta conformado por moléculas que se repiten muchas veces, las cuales son guardadas como palabras en una computadora. Nuestro ADN tiene seis mil millones de esas letras, por lo que si uno no lo pone en un programa, no lo analiza y no lo vincula, es muy difícil llegar a un diagnóstico. La bioinformática es una técnica que viene a ayudar en ese trabajo”.

Al tiempo que agregó: «Existen miles de enfermedades poco frecuentes y cada una de éstas cuentan con cientos de mutaciones», por lo que es importante contar con una herramienta capaz de agilizar el trabajo de diagnóstico.

Además, el profesional se refirió al proyecto 100 Exomas, cuya intención es diagnosticar casos en forma totalmente gratuita: «Estamos estudiando alrededor de ochenta chicos con enfermedades pocos frecuentes. Se trata de personas de bajos recursos que no podrían acceder al diagnóstico de otra manera. Se está trabajando en 25 instituciones de la Argentina”, entre las que se encuentra el propio hospital Madariaga.

“El proyecto 100 Exomas busca demostrar que esto se puede realizar en la Argentina con tecnología propia, con nuestros médicos”, dijo.

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