Trabajarán en forma conjunta para crear un registro nacional de pacientes con enfermedades pocos frecuentes, entre la subsecretaría de Atención Primaria y Salud Ambiental del Ministerio de Salud Pública y la asociación civil de Enfermos Lisosomales del Noreste Argentino (Acelnea).
En este sentido subsecretario de Atención Primaria y Salud Ambiental del Ministerio de Salud Pública dr. Martín Cesino estableció los primeros vínculos con la Acelnea para trabajar de forma mancomunada sobre los objetivos de lograr un registro nacional de EPOF, patologías, pacientes e investigación clínica; el estado de las EPOF por prevalencia por todo el territorio nacional; estudios epidemiológicos nacionales que dan cuenta de la prevalencia de las EPOF, mapeo nacional de recursos sociosanitarios, incluyendo los centros y servicios de referencia especializados en la atención de las EPOF en todos los niveles de atención. Guías clínicas de manejo de tratamiento basadas en evidencia científicas. Guías de información general, capacitación y actualización constante sobre las EPOF.
Martín Cedrola, Neurólogo y asesor médico de la Asociación Civil de Enfermos Lisosomales del Noreste Argentino, contó que “los casos que más están avanzados son las enfermedades lisosomales, siendo también la fibrosis quística una enfermedad poco frecuente que también cada vez se conoce más”. Con respecto a las investigaciones de las enfermedades poco frecuentes, opiná que “actualmente vemos poca investigación, debería haber más, y eso creo que se debe a la baja incidencia y al bajo diagnóstico que hay”.
Con respecto a los medicamentos, Cedrola explica que “son de alto costo con lo cual llevar a cabo que el paciente ingrese al tratamiento y al protocolo es muy difícil. Hoy en día, con el camino que se ha transcurrido por parte de todas las asociaciones de pacientes, se ven avances, pero es una lucha ardua año a año. Por eso resaltamos la importancia de difundir esta problemática.”
En Argentina
Más de tres millones de personas sufren en el país enfermedades poco frecuente. Tienen una incidencia baja, cerca de 2 cada 100 mil habitantes. Son enfermedades generalmente genéticas, progresivas y crónicas, que al tener poca frecuencia hace difícil el diagnóstico, generando que las personas que la padezcan, tengan que migrar de médico en médico.
Se puede manifestar en todas las edades. El mayor número de casos se dan en la infancia, pero también los hay en la adultez, e inclusive en la adultez tardía. Registros mundiales indician que hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes.
Nanci García Sengher, presidenta de la Asociación Civil de Enfermos Lisosomales del Noreste Argentino (A.C.E.L.NEA), cuenta que “desde la organización investigamos y difundimos. Buscamos la detección temprana para poder tener una mejor calidad de vida. Apelamos y luchamos por tener centros de referencias regionales, que pueda haber mayor capacitación de médicos, porque lo que no se conoce no se reconoce”.
Ofrecerán la tecnicatura en Diagnóstico por Imágenes para personal de salud
